Mevalonato cinasa

Mevalonato cinasa
Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato cinasa de Staphylococcus aureus.[1]​
Estructuras disponibles
PDB	Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores externos	OMIM: 260920, 610377, 175900 251170, 260920, 610377, 175900  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.7.1.36
Locus	Cr. 12 q12q24.11
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
RefSeq (ARNm)	NM_004077 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]
v t e
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La mevalonato cinasa es una enzima (específicamente una cinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:^[2]​^[3]​

Función

El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.^[2]​

Importancia clínica

Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.^[4]​

La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.^[2]​

Véase también

• Mevalonato

Referencias