Consulenza genetica
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La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole.
Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono:
- Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica.
- La comprensione del meccanismo di ereditarietà o il rischio di altri membri della famiglia.
- Aumentare le alternative riproduttive al rischio della recidività.
- Promuovere la scelta individuale di opzioni accettabili, a seconda della percezione personale del rischio, obiettivi e valori.
- Facilitare l'adattamento per la presenza della malattia e il rischio di recidività.
È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici.
La comunicazione del rischio è un processo educativo in cui il consulente genetico tenta di spiegare come una malattia genetica ereditaria possa essere trasmessa ai figli.
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Collegamenti esterni
- National Society of Genetic Counselors, su nsgc.org.
- American Board of Genetic Counseling, su abgc.net.
- Canadian Association of Genetic Counsellors, su cagc-accg.ca.
- EuroGentest, su eurogentest.org. URL consultato il 12 dicembre 2010 (archiviato dall'url originale il 19 agosto 2010).
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| Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma |  |
| Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
| Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
| Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys | |
| Controllo di autorità | NDL (EN, JA) 01048087 |
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