Iperbilirubinemie ereditarie
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Iperbilirubinemie ereditarie | |
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Malattia rara | |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.4 |
ICD-10 | E80.4 e E80.6 |
MeSH | D006933 |
eMedicine | 178841 |
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Le iperbilirubinemie ereditarie sono un gruppo di malattie metaboliche in cui il tratto distintivo, ovvero l'iperbilirubinemia, è dovuto a cause genetiche[1][2].
Tra queste sono comprese:
- la sindrome di Gilbert
- la sindrome di Crigler-Najjar
- la sindrome di Lucey-Driscoll
- la sindrome di Dubin-Johnson
- la sindrome di Rotor
Note
- ^ Harrison, pp. 2051, 2006.
- ^ RP. Elferink, R. Ottenhoff; W. Liefting; J. de Haan; PL. Jansen, Hepatobiliary transport of glutathione and glutathione conjugate in rats with hereditary hyperbilirubinemia., in J Clin Invest, vol. 84, n. 2, agosto 1989, pp. 476-83, DOI:10.1172/JCI114189, PMID 2760197.
Bibliografia
- Harrison, Principi di medicina interna, 16ª ed., Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4.
V · D · M | |||||||||||
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Porfirina |
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Bilirubina |
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V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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