Trisomie
| Acest articol sau această secțiune nu este în formatul standard. Ștergeți eticheta la încheierea standardizării. Acest articol a fost etichetat în mai 2020 |
| Calitatea informațiilor sau a exprimării din acest articol sau secțiune trebuie îmbunătățită. Consultați manualul de stil și îndrumarul, apoi dați o mână de ajutor. Acest articol a fost etichetat în iunie 2007 |
| Acest articol are nevoie de ajutorul dumneavoastră. Puteți contribui la dezvoltarea și îmbunătățirea lui apăsând butonul Modificare. |
Trisomia este un tip de boală genetică, o aneuploidie (număr anormal de cromozomi) și un tip particular de polisomie, care se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare.
Exemple
Sindromul Klinefelter 47,XXY 48,XXXY
-(n cromozomi X+Y) n≥2
-în mare majoritate în mozaic
-la naștere sunt înregistrați ca băieți
-dezvoltare sexuală incompletă testicule chistice
-carectere sexuale –de tip ginoid (asatura etc. De tip femel)
-în alte cazuri (Tuner, Klinefeter) se înregistrează subfertilitate-sterilitate
-depinde de procentajul liniei celulare normale
Sindromul Triplo-X 47,XXX
-indivizii prezintă grad ridicat de infertilitate
-coeficientul de inteligență se apropie de limita normală
Sindromul Y suplimentar 47,XYY
-Y suplimentar crește potențialul de agresivitate al individului respectiv
-scade capacitatea de adaptare socială
Sindromul Down
Sinonim: Trisomnia 21 Caracteristici:Talie mică ,craniu mic și rotund, gât scurt și gros , mâini scurte și late,urechi mici, întârzieri mentale, limba mare , deformări ale dentației , însoțit frecvent de leucemie. Cauza: un cromozom în plus în perechea se cromozomi 21
