KITLG

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1EXZ, 1SCF, 2E9W

Ідентифікатори

Символи

KITLG, FPH2, FPHH, KL-1, Kitl, MGF, SCF, SF, SHEP7, DCUA, KIT ligand, DFNA69, SLF

Зовнішні ІД

OMIM: 184745 MGI: 96974 HomoloGene: 692 GeneCards: KITLG

Пов'язані генетичні захворювання

testicular germ cell tumor, рак яєчок, autosomal dominant nonsyndromic deafness 69^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• stem cell factor receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • growth factor activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • cytokine activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • extracellular region • цитоскелет • cell projection • Філоподія • lamellipodium • цитоплазма • клітинна мембрана • міжклітинний простір
Біологічний процес	• male gonad development • MAPK cascade • адгезія клітин • embryonic hemopoiesis • проліферація • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • regulation of signaling receptor activity • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of cell population proliferation • ovarian follicle development • neural crest cell migration • positive regulation of leukocyte migration • positive regulation of myeloid leukocyte differentiation • negative regulation of mast cell apoptotic process • ectopic germ cell programmed cell death • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of MAP kinase activity • positive regulation of melanocyte differentiation • positive regulation of Ras protein signal transduction • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • positive regulation of mast cell proliferation • extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • positive regulation of hematopoietic stem cell proliferation • positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4254


17311

Ensembl


ENSG00000049130


ENSMUSG00000019966

UniProt


P21583


P20826

RefSeq (мРНК)


NM_003994 NM_000899


NM_013598 NM_001347156

RefSeq (білок)


NP_000890 NP_003985


NP_001334085 NP_038626

Локус (UCSC)

Хр. 12: 88.49 – 88.58 Mb

Хр. 10: 99.85 – 99.94 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KITLG (англ. KIT ligand) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 30 899^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKKTQTWILT	CIYLQLLLFN	PLVKTEGICR	NRVTNNVKDV	TKLVANLPKD
YMITLKYVPG	MDVLPSHCWI	SEMVVQLSDS	LTDLLDKFSN	ISEGLSNYSI
IDKLVNIVDD	LVECVKENSS	KDLKKSFKSP	EPRLFTPEEF	FRIFNRSIDA
FKDFVVASET	SDCVVSSTLS	PEKDSRVSVT	KPFMLPPVAA	SSLRNDSSSS
NRKAKNPPGD	SSLHWAAMAL	PALFSLIIGF	AFGALYWKKR	QPSLTRAVEN
IQINEEDNEI	SMLQEKEREF	QEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках. Також секретований назовні.

Література

Blair H.C., Julian B.A., Cao X., Jordan S.E., Dong S.S. (1999). Parathyroid hormone-regulated production of stem cell factor in human osteoblasts and osteoblast-like cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 255: 778—784. PMID 10049787 DOI:10.1006/bbrc.1999.0260
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mauduit C., Hamamah S., Benahmed M. (1999). Stem cell factor/c-kit system in spermatogenesis. Hum. Reprod. Update. 5: 535—545. PMID 10582791 DOI:10.1093/humupd/5.5.535
Ronnstrand L. (2004). Signal transduction via the stem cell factor receptor/c-Kit. Cell. Mol. Life Sci. 61: 2535—2548. PMID 15526160 DOI:10.1007/s00018-004-4189-6
Lennartsson J., Jelacic T., Linnekin D., Shivakrupa R. (2005). Normal and oncogenic forms of the receptor tyrosine kinase kit. Stem Cells. 23: 16—43. PMID 15625120 DOI:10.1634/stemcells.2004-0117
Guenther C.A., Tasic B., Luo L., Bedell M.A., Kingsley D.M. (2014). A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nat. Genet. 46: 748—752. PMID 24880339 DOI:10.1038/ng.2991

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KITLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6343 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P21583 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.