L1CAM

L1CAM
Ідентифікатори
Символи L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
Зовнішні ІД OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM
Пов'язані генетичні захворювання
L1 syndrome, L1 syndrome, X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• protein domain specific binding
• axon guidance receptor activity

Клітинна компонента

• cell projection
• growth cone
• мембрана
• focal adhesion
• cell surface
• integral component of membrane
• axonal growth cone
• клітинна мембрана
• аксон
• дендрит (нейробіологія)
• neuronal cell body
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• collagen-containing extracellular matrix

Біологічний процес

• multicellular organism development
• нейробіологія розвитку
• positive regulation of axon extension
• диференціація клітин
• leukocyte migration
• адгезія клітин
• хемотаксис
• cell-matrix adhesion
• axon guidance
• cell migration
• neuron projection development
• synapse organization
• axon development
• homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3897
16728
Ensembl
ENSG00000198910
ENSMUSG00000031391
UniProt
P32004
P11627
RefSeq (мРНК)
NM_024003
NM_000425
NM_001143963
NM_001278116
NM_008478
NM_001374694
RefSeq (білок)
NP_000416
NP_001137435
NP_001265045
NP_076493
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 153.86 – 153.89 Mb Хр. X: 72.9 – 72.94 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVVALRYVWPLLLCSPCLLIQIPEEYEGHHVMEPPVITEQSPRRLVVFPT
DDISLKCEASGKPEVQFRWTRDGVHFKPKEELGVTVYQSPHSGSFTITGN
NSNFAQRFQGIYRCFASNKLGTAMSHEIRLMAEGAPKWPKETVKPVEVEE
GESVVLPCNPPPSAEPLRIYWMNSKILHIKQDERVTMGQNGNLYFANVLT
SDNHSDYICHAHFPGTRTIIQKEPIDLRVKATNSMIDRKPRLLFPTNSSS
HLVALQGQPLVLECIAEGFPTPTIKWLRPSGPMPADRVTYQNHNKTLQLL
KVGEEDDGEYRCLAENSLGSARHAYYVTVEAAPYWLHKPQSHLYGPGETA
RLDCQVQGRPQPEVTWRINGIPVEELAKDQKYRIQRGALILSNVQPSDTM
VTQCEARNRHGLLLANAYIYVVQLPAKILTADNQTYMAVQGSTAYLLCKA
FGAPVPSVQWLDEDGTTVLQDERFFPYANGTLGIRDLQANDTGRYFCLAA
NDQNNVTIMANLKVKDATQITQGPRSTIEKKGSRVTFTCQASFDPSLQPS
ITWRGDGRDLQELGDSDKYFIEDGRLVIHSLDYSDQGNYSCVASTELDVV
ESRAQLLVVGSPGPVPRLVLSDLHLLTQSQVRVSWSPAEDHNAPIEKYDI
EFEDKEMAPEKWYSLGKVPGNQTSTTLKLSPYVHYTFRVTAINKYGPGEP
SPVSETVVTPEAAPEKNPVDVKGEGNETTNMVITWKPLRWMDWNAPQVQY
RVQWRPQGTRGPWQEQIVSDPFLVVSNTSTFVPYEIKVQAVNSQGKGPEP
QVTIGYSGEDYPQAIPELEGIEILNSSAVLVKWRPVDLAQVKGHLRGYNV
TYWREGSQRKHSKRHIHKDHVVVPANTTSVILSGLRPYSSYHLEVQAFNG
RGSGPASEFTFSTPEGVPGHPEALHLECQSNTSLLLRWQPPLSHNGVLTG
YVLSYHPLDEGGKGQLSFNLRDPELRTHNLTDLSPHLRYRFQLQATTKEG
PGEAIVREGGTMALSGISDFGNISATAGENYSVVSWVPKEGQCNFRFHIL
FKALGEEKGGASLSPQYVSYNQSSYTQWDLQPDTDYEIHLFKERMFRHQM
AVKTNGTGRVRLPPAGFATEGWFIGFVSAIILLLLVLLILCFIKRSKGGK
YSVKDKEDTQVDSEARPMKDETFGEYRSLESDNEEKAFGSSQPSLNGDIK
PLGSDDSLADYGGSVDVQFNEDGSFIGQYSGKKEKEAAGGNDSSGATSPI
NPAVALE

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

  • Kobayashi M., Miura M., Asou H., Uyemura K. (1991). Molecular cloning of cell adhesion molecule L1 from human nervous tissue: a comparison of the primary sequences of L1 molecules of different origin. Biochim. Biophys. Acta. 1090: 238—240. PMID 1932117 DOI:10.1016/0167-4781(91)90108-X
  • Reid R.A., Hemperly J.J. (1992). Variants of human L1 cell adhesion molecule arise through alternate splicing of RNA. J. Mol. Neurosci. 3: 127—135. PMID 1627459 DOI:10.1007/BF02919404
  • Brenner V., Nyakatura G., Rosenthal A., Platzer M. (1997). Genomic organization of two novel genes on human Xq28: compact head to head arrangement of IDH gamma and TRAP delta is conserved in rat and mouse. Genomics. 44: 8—14. PMID 9286695 DOI:10.1006/geno.1997.4822
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rosenthal A., Mackinnon R.N., Jones D.S.C. (1991). PCR walking from microdissection clone M54 identifies three exons from the human gene for the neural cell adhesion molecule L1 (CAM-L1). Nucleic Acids Res. 19: 5395—5401. PMID 1923824 DOI:10.1093/nar/19.19.5395
  • Jouet M., Rosenthal A., Macfarlane J., Kenwrick S., Donnai D. (1993). A missense mutation confirms the L1 defect in X-linked hydrocephalus (HSAS). Nat. Genet. 4: 331—331. PMID 8401576 DOI:10.1038/ng0893-331

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з L1CAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6470 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P32004 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Білки: кластери диференціації
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.