REEP1

Ідентифікатори

Символи

REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609139 MGI: 1098827 HomoloGene: 41504 GeneCards: REEP1

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 31^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • olfactory receptor binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія • endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum tubular network
Біологічний процес	• endoplasmic reticulum tubular network organization • protein insertion into membrane • regulation of intracellular transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


65055


52250

Ensembl


ENSG00000068615


ENSMUSG00000052852

UniProt


Q9H902


Q8BGH4

RefSeq (мРНК)

NM_001164730 NM_001164731 NM_001164732 NM_022912 NM_001371279
NM_001371280


NM_178608

RefSeq (білок)

NP_001158202 NP_001158203 NP_001158204 NP_075063 NP_001358208
NP_001358209


NP_848723

Локус (UCSC)

Хр. 2: 86.21 – 86.34 Mb

Хр. 6: 71.68 – 71.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

REEP1 (англ. Receptor accessory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 255^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSWIISRLV	VLIFGTLYPA	YYSYKAVKSK	DIKEYVKWMM	YWIIFALFTT
AETFTDIFLC	WFPFYYELKI	AFVAWLLSPY	TKGSSLLYRK	FVHPTLSSKE
KEIDDCLVQA	KDRSYDALVH	FGKRGLNVAA	TAAVMAASKG	QGALSERLRS
FSMQDLTTIR	GDGAPAPSGP	PPPGSGRASG	KHGQPKMSRS	ASESASSSGT
A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Saito H., Kubota M., Roberts R.W., Chi Q., Matsunami H. (2004). RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors. Cell. 119: 679—691. PMID 15550249 DOI:10.1016/j.cell.2004.11.021
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J. Clin. Invest. 120: 1097—1110. PMID 20200447 DOI:10.1172/JCI40979
Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954—14959. PMID 23969831 DOI:10.1073/pnas.1307391110
Schlang K.J., Arning L., Epplen J.T., Stemmler S. (2008). Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31). BMC Med. Genet. 9: 71—71. PMID 18644145 DOI:10.1186/1471-2350-9-71

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з REEP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25786 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H902 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.