SLC40A1

Ідентифікатори

Символи

SLC40A1, IREG1, MST079, MSTP079, solute carrier family 40 member 1, MTP1, SLC11A3, FPN1, HFE4

Зовнішні ІД

OMIM: 604653 MGI: 1315204 HomoloGene: 40959 GeneCards: SLC40A1

Пов'язані генетичні захворювання

Hemochromatosis type 4^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ferrous iron transmembrane transporter activity • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • Синаптичні бульбашки • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний • basolateral plasma membrane • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• iron ion transmembrane transport • lymphocyte homeostasis • spleen trabecula formation • iron ion homeostasis • negative regulation of apoptotic process • ion transport • spleen development • multicellular organismal iron ion homeostasis • iron ion transport • endothelium development • iron ion export across plasma membrane • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular iron ion homeostasis • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to iron
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


30061


53945

Ensembl


ENSG00000138449


ENSMUSG00000025993

UniProt


Q9NP59


Q9JHI9

RefSeq (мРНК)


NM_014585


NM_016917

RefSeq (білок)


NP_055400


NP_058613

Локус (UCSC)

Хр. 2: 189.56 – 189.58 Mb

Хр. 1: 45.95 – 45.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC40A1 (англ. Solute carrier family 40 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 62 542^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTRAGDHNRQ	RGCCGSLADY	LTSAKFLLYL	GHSLSTWGDR	MWHFAVSVFL
VELYGNSLLL	TAVYGLVVAG	SVLVLGAIIG	DWVDKNARLK	VAQTSLVVQN
VSVILCGIIL	MMVFLHKHEL	LTMYHGWVLT	SCYILIITIA	NIANLASTAT
AITIQRDWIV	VVAGEDRSKL	ANMNATIRRI	DQLTNILAPM	AVGQIMTFGS
PVIGCGFISG	WNLVSMCVEY	VLLWKVYQKT	PALAVKAGLK	EEETELKQLN
LHKDTEPKPL	EGTHLMGVKD	SNIHELEHEQ	EPTCASQMAE	PFRTFRDGWV
SYYNQPVFLA	GMGLAFLYMT	VLGFDCITTG	YAYTQGLSGS	ILSILMGASA
ITGIMGTVAF	TWLRRKCGLV	RTGLISGLAQ	LSCLILCVIS	VFMPGSPLDL
SVSPFEDIRS	RFIQGESITP	TKIPEITTEI	YMSNGSNSAN	IVPETSPESV
PIISVSLLFA	GVIAARIGLW	SFDLTVTQLL	QENVIESERG	IINGVQNSMN
YLLDLLHFIM	VILAPNPEAF	GLLVLISVSF	VAMGHIMYFR	FAQNTLGNKL
FACGPDAKEV	RKENQANTSV	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Abboud S., Haile D.J. (2000). A novel mammalian iron-regulated protein involved in intracellular iron metabolism. J. Biol. Chem. 275: 19906—19912. PMID 10747949 DOI:10.1074/jbc.M000713200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
Hetet G., Devaux I., Soufir N., Grandchamp B., Beaumont C. (2003). Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (SLC11A3) mutations. Blood. 102: 1904—1910. PMID 12730114 DOI:10.1182/blood-2003-02-0439
Pietrangelo A. (2004). The ferroportin disease. Blood Cells Mol. Dis. 32: 131—138. PMID 14757427 DOI:10.1016/j.bcmd.2003.08.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC40A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10909 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NP59 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.