DNAH5

Ідентифікатори

Символи

DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5

Зовнішні ІД

OMIM: 603335 MGI: 107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: DNAH5

Пов'язані генетичні захворювання

астигматизм, алергія, атеросклероз, primary ciliary dyskinesia 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding • microtubule motor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • cell projection • війка • dynein complex • мікротрубочка • outer dynein arm • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • 9+2 motile cilium • axonemal dynein complex • extracellular region
Біологічний процес	• flagellated sperm motility • outer dynein arm assembly • microtubule-based movement • cilium assembly • cilium movement • determination of left/right symmetry • heart development • lateral ventricle development • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1767


110082

Ensembl


ENSG00000039139


ENSMUSG00000022262

UniProt


Q8TE73


Q8VHE6

RefSeq (мРНК)


NM_001369


NM_133365

RefSeq (білок)


NP_001360


NP_579943

Локус (UCSC)

Хр. 5: 13.69 – 14.01 Mb

Хр. 15: 28.2 – 28.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAH5 (англ. Dynein axonemal heavy chain 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 624 амінокислот, а молекулярна маса — 529 021^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRIGRRQLW	KHSVTRVLTQ	RLKGEKEAKR	ALLDARHNYL	FAIVASCLDL
NKTEVEDAIL	EGNQIERIDQ	LFAVGGLRHL	MFYYQDVEEA	ETGQLGSLGG
VNLVSGKIKK	PKVFVTEGND	VALTGVCVFF	IRTDPSKAIT	PDNIHQEVSF
NMLDAADGGL	LNSVRRLLSD	IFIPALRATS	HGWGELEGLQ	DAANIRQEFL
SSLEGFVNVL	SGAQESLKEK	VNLRKCDILE	LKTLKEPTDY	LTLANNPETL
GKIEDCMKVW	IKQTEQVLAE	NNQLLKEADD	VGPRAELEHW	KKRLSKFNYL
LEQLKSPDVK	AVLAVLAAAK	SKLLKTWREM	DIRITDATNE	AKDNVKYLYT
LEKCCDPLYS	SDPLSMMDAI	PTLINAIKMI	YSISHYYNTS	EKITSLFVKV
TNQIISACKA	YITNNGTASI	WNQPQDVVEE	KILSAIKLKQ	EYQLCFHKTK
QKLKQNPNAK	QFDFSEMYIF	GKFETFHRRL	AKIIDIFTTL	KTYSVLQDST
IEGLEDMATK	YQGIVATIKK	KEYNFLDQRK	MDFDQDYEEF	CKQTNDLHNE
LRKFMDVTFA	KIQNTNQALR	MLKKFERLNI	PNLGIDDKYQ	LILENYGADI
DMISKLYTKQ	KYDPPLARNQ	PPIAGKILWA	RQLFHRIQQP	MQLFQQHPAV
LSTAEAKPII	RSYNRMAKVL	LEFEVLFHRA	WLRQIEEIHV	GLEASLLVKA
PGTGELFVNF	DPQILILFRE	TECMAQMGLE	VSPLATSLFQ	KRDRYKRNFS
NMKMMLAEYQ	RVKSKIPAAI	EQLIVPHLAK	VDEALQPGLA	ALTWTSLNIE
AYLENTFAKI	KDLELLLDRV	NDLIEFRIDA	ILEEMSSTPL	CQLPQEEPLT
CEEFLQMTKD	LCVNGAQILH	FKSSLVEEAV	NELVNMLLDV	EVLSEEESEK
ISNENSVNYK	NESSAKREEG	NFDTLTSSIN	ARANALLLTT	VTRKKKETEM
LGEEARELLS	HFNHQNMDAL	LKVTRNTLEA	IRKRIHSSHT	INFRDSNSAS
NMKQNSLPIF	RASVTLAIPN	IVMAPALEDV	QQTLNKAVEC	IISVPKGVRQ
WSSELLSKKK	IQERKMAALQ	SNEDSDSDVE	MGENELQDTL	EIASVNLPIP
VQTKNYYKNV	SENKEIVKLV	SVLSTIINST	KKEVITSMDC	FKRYNHIWQK
GKEEAIKTFI	TQSPLLSEFE	SQILYFQNLE	QEINAEPEYV	CVGSIALYTA
DLKFALTAET	KAWMVVIGRH	CNKKYRSEME	NIFMLIEEFN	KKLNRPIKDL
DDIRIAMAAL	KEIREEQISI	DFQVGPIEES	YALLNRYGLL	IAREEIDKVD
TLHYAWEKLL	ARAGEVQNKL	VSLQPSFKKE	LISAVEVFLQ	DCHQFYLDYD
LNGPMASGLK	PQEASDRLIM	FQNQFDNIYR	KYITYTGGEE	LFGLPATQYP
QLLEIKKQLN	LLQKIYTLYN	SVIETVNSYY	DILWSEVNIE	KINNELLEFQ
NRCRKLPRAL	KDWQAFLDLK	KIIDDFSECC	PLLEYMASKA	MMERHWERIT
TLTGHSLDVG	NESFKLRNIM	EAPLLKYKEE	IEDICISAVK	ERDIEQKLKQ
VINEWDNKTF	TFGSFKTRGE	LLLRGDSTSE	IIANMEDSLM	LLGSLLSNRY
NMPFKAQIQK	WVQYLSNSTD	IIESWMTVQN	LWIYLEAVFV	GGDIAKQLPK
EAKRFSNIDK	SWVKIMTRAH	EVPSVVQCCV	GDETLGQLLP	HLLDQLEICQ
KSLTGYLEKK	RLCFPRFFFV	SDPALLEILG	QASDSHTIQA	HLLNVFDNIK
SVKFHEKIYD	RILSISSQEG	ETIELDKPVM	AEGNVEVWLN	SLLEESQSSL
HLVIRQAAAN	IQETGFQLTE	FLSSFPAQVG	LLGIQMIWTR	DSEEALRNAK
FDKKIMQKTN	QAFLELLNTL	IDVTTRDLSS	TERVKYETLI	TIHVHQRDIF
DDLCHMHIKS	PMDFEWLKQC	RFYFNEDSDK	MMIHITDVAF	IYQNEFLGCT
DRLVITPLTD	RCYITLAQAL	GMSMGGAPAG	PAGTGKTETT	KDMGRCLGKY
VVVFNCSDQM	DFRGLGRIFK	GLAQSGSWGC	FDEFNRIDLP	VLSVAAQQIS
IILTCKKEHK	KSFIFTDGDN	VTMNPEFGLF	LTMNPGYAGR	QELPENLKIN
FRSVAMMVPD	RQIIIRVKLA	SCGFIDNVVL	ARKFFTLYKL	CEEQLSKQVH
YDFGLRNILS	VLRTLGAAKR	ANPMDTESTI	VMRVLRDMNL	SKLIDEDEPL
FLSLIEDLFP	NILLDKAGYP	ELEAAISRQV	EEAGLINHPP	WKLKVIQLFE
TQRVRHGMMT	LGPSGAGKTT	CIHTLMRAMT	DCGKPHREMR	MNPKAITAPQ
MFGRLDVATN	DWTDGIFSTL	WRKTLRAKKG	EHIWIILDGP	VDAIWIENLN
SVLDDNKTLT	LANGDRIPMA	PNCKIIFEPH	NIDNASPATV	SRNGMVFMSS
SILDWSPILE	GFLKKRSPQE	AEILRQLYTE	SFPDLYRFCI	QNLEYKMEVL
EAFVITQSIN	MLQGLIPLKE	QGGEVSQAHL	GRLFVFALLW	SAGAALELDG
RRRLELWLRS	RPTGTLELPP	PAGPGDTAFD	YYVAPDGTWT	HWNTRTQEYL
YPSDTTPEYG	SILVPNVDNV	RTDFLIQTIA	KQGKAVLLIG	EQGTAKTVII
KGFMSKYDPE	CHMIKSLNFS	SATTPLMFQR	TIESYVDKRM	GTTYGPPAGK
KMTVFIDDVN	MPIINEWGDQ	VTNEIVRQLM	EQNGFYNLEK	PGEFTSIVDI
QFLAAMIHPG	GGRNDIPQRL	KRQFSIFNCT	LPSEASVDKI	FGVIGVGHYC
TQRGFSEEVR	DSVTKLVPLT	RRLWQMTKIK	MLPTPAKFHY	VFNLRDLSRV
WQGMLNTTSE	VIKEPNDLLK	LWKHECKRVI	ADRFTVSSDV	TWFDKALVSL
VEEEFGEEKK	LLVDCGIDTY	FVDFLRDAPE	AAGETSEEAD	AETPKIYEPI
ESFSHLKERL	NMFLQLYNES	IRGAGMDMVF	FADAMVHLVK	ISRVIRTPQG
NALLVGVGGS	GKQSLTRLAS	FIAGYVSFQI	TLTRSYNTSN	LMEDLKVLYR
TAGQQGKGIT	FIFTDNEIKD	ESFLEYMNNV	LSSGEVSNLF	ARDEIDEINS
DLASVMKKEF	PRCLPTNENL	HDYFMSRVRQ	NLHIVLCFSP	VGEKFRNRAL
KFPALISGCT	IDWFSRWPKD	ALVAVSEHFL	TSYDIDCSLE	IKKEVVQCMG
SFQDGVAEKC	VDYFQRFRRS	THVTPKSYLS	FIQGYKFIYG	EKHVEVRTLA
NRMNTGLEKL	KEASESVAAL	SKELEAKEKE	LQVANDKADM	VLKEVTMKAQ
AAEKVKAEVQ	KVKDRAQAIV	DSISKDKAIA	EEKLEAAKPA	LEEAEAALQT
IRPSDIATVR	TLGRPPHLIM	RIMDCVLLLF	QRKVSAVKID	LEKSCTMPSW
QESLKLMTAG	NFLQNLQQFP	KDTINEEVIE	FLSPYFEMPD	YNIETAKRVC
GNVAGLCSWT	KAMASFFSIN	KEVLPLKANL	VVQENRHLLA	MQDLQKAQAE
LDDKQAELDV	VQAEYEQAMT	EKQTLLEDAE	RCRHKMQTAS	TLISGLAGEK
ERWTEQSQEF	AAQTKRLVGD	VLLATAFLSY	SGPFNQEFRD	LLLNDWRKEM
KARKIPFGKN	LNLSEMLIDA	PTISEWNLQG	LPNDDLSIQN	GIIVTKASRY
PLLIDPQTQG	KIWIKNKESR	NELQITSLNH	KYFRNHLEDS	LSLGRPLLIE
DVGEELDPAL	DNVLERNFIK	TGSTFKVKVG	DKEVDVLDGF	RLYITTKLPN
PAYTPEISAR	TSIIDFTVTM	KGLEDQLLGR	VILTEKQELE	KERTHLMEDV
TANKRRMKEL	EDNLLYRLTS	TQGSLVEDES	LIVVLSNTKR	TAEEVTQKLE
ISAETEVQIN	SAREEYRPVA	TRGSILYFLI	TEMRLVNEMY	QTSLRQFLGL
FDLSLARSVK	SPITSKRIAN	IIEHMTYEVY	KYAARGLYEE	HKFLFTLLLT
LKIDIQRNRV	KHEEFLTLIK	GGASLDLKAC	PPKPSKWILD	ITWLNLVELS
KLRQFSDVLD	QISRNEKMWK	IWFDKENPEE	EPLPNAYDKS	LDCFRRLLLI
RSWCPDRTIA	QARKYIVDSM	GEKYAEGVIL	DLEKTWEESD	PRTPLICLLS
MGSDPTDSII	ALGKRLKIET	RYVSMGQGQE	VHARKLLQQT	MANGGWALLQ
NCHLGLDFMD	ELMDIIIETE	LVHDAFRLWM	TTEAHKQFPI	TLLQMSIKFA
NDPPQGLRAG	LKRTYSGVSQ	DLLDVSSGSQ	WKPMLYAVAF	LHSTVQERRK
FGALGWNIPY	EFNQADFNAT	VQFIQNHLDD	MDVKKGVSWT	TIRYMIGEIQ
YGGRVTDDYD	KRLLNTFAKV	WFSENMFGPD	FSFYQGYNIP	KCSTVDNYLQ
YIQSLPAYDS	PEVFGLHPNA	DITYQSKLAK	DVLDTILGIQ	PKDTSGGGDE
TREAVVARLA	DDMLEKLPPD	YVPFEVKERL	QKMGPFQPMN	IFLRQEIDRM
QRVLSLVRST	LTELKLAIDG	TIIMSENLRD	ALDCMFDARI	PAWWKKASWI
SSTLGFWFTE	LIERNSQFTS	WVFNGRPHCF	WMTGFFNPQG	FLTAMRQEIT
RANKGWALDN	MVLCNEVTKW	MKDDISAPPT	EGVYVYGLYL	EGAGWDKRNM
KLIESKPKVL	FELMPVIRIY	AENNTLRDPR	FYSCPIYKKP	VRTDLNYIAA
VDLRTAQTPE	HWVLRGVALL	CDVK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2950 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8TE73 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3