MYO9A

Ідентифікатори

Символи

MYO9A, myosin IXA, CMS24

Зовнішні ІД

OMIM: 604875 MGI: 107735 HomoloGene: 21371 GeneCards: MYO9A

Пов'язані генетичні захворювання

presynaptic congenital myasthenic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • microtubule motor activity • microtubule binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • гіалоплазма • unconventional myosin complex • мембрана • myosin complex • цитоплазма • axonal growth cone • міжклітинні контакти • growth cone • cell projection • синапс • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cell junction assembly • establishment of epithelial cell apical/basal polarity • microtubule-based movement • біолюмінесценція • regulation of neuron projection arborization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4649


270163

Ensembl


ENSG00000066933


ENSMUSG00000039585

UniProt


B2RTY4 H3BP49


Q8C170

RefSeq (мРНК)


NM_006901


NM_173018

RefSeq (білок)


NP_008832


NP_766606

Локус (UCSC)

Хр. 15: 71.82 – 72.12 Mb

Хр. 9: 59.66 – 59.84 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYO9A (англ. Myosin IXA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 548 амінокислот, а молекулярна маса — 292 706^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNINDGGRRR	FEDNEHTLRI	YPGAISEGTI	YCPIPARKNS	TAAEVIESLI
NKLHLDKTKC	YVLAEVKEFG	GEEWILNPTD	CPVQRMMLWP	RMALENRLSG
EDYRFLLREK	NLDGSIHYGS	LQSWLRVTEE	RRRMMERGFL	PQPQQKDFDD
LCSLPDLNEK	TLLENLRNRF	KHEKIYTYVG	SILIVINPFK	FLPIYNPKYV
KMYDNHQLGK	LEPHIYAVAD	VAYHAMLQRK	KNQCIVISGE	SGSGKTQSTN
FLIHHLTALS	QKGFASGVEQ	IILGAGPVLE	AFGNAKTAHN	NNSSRFGKFI
QVNYQETGTV	LGAYVEKYLL	EKSRLVYQEH	NERNYHVFYY	LLAGASEDER
SAFHLKQPEE	YHYLNQITKK	PLRQSWDDYC	YDSEPDCFTV	EGEDLRHDFE
RLQLAMEMVG	FLPKTRRQIF	SLLSAILHLG	NICYKKKTYR	DDSIDICNPE
VLPIVSELLE	VKEEMLFEAL	VTRKTVTVGE	KLILPYKLAE	AVTVRNSMAK
SLYSALFDWI	VFRINHALLN	SKDLEHNTKT	LSIGVLDIFG	FEDYENNSFE
QFCINFANER	LQHYFNQHIF	KLEQEEYRTE	GISWHNIDYI	DNTCCINLIS
KKPTGLLHLL	DEESNFPQAT	NQTLLDKFKH	QHEDNSYIEF	PAVMEPAFII
KHYAGKVKYG	VKDFREKNTD	HMRPDIVALL	RSSKNAFISG	MIGIDPVAVF
RWAILRAFFR	AMVAFREAGK	RNIHRKTGHD	DTAPCAILKS	MDSFSFLQHP
VHQRSLEILQ	RCKEEKYSIT	RKNPRTPLSD	LQGMNALNEK	NQHDTFDIAW
NGRTGIRQSR	LSSGTSLLDK	DGIFANSTSS	KLLERAHGIL	TRNKNFKSKP
ALPKHLLEVN	SLKHLTRLTL	QDRITKSLLH	LHKKKKPPSI	SAQFQASLSK
LMETLGQAEP	YFVKCIRSNA	EKLPLRFSDV	LVLRQLRYTG	MLETVRIRQS
GYSSKYSFQD	FVSHFHVLLP	RNIIPSKFNI	QDFFRKINLN	PDNYQVGKTM
VFLKEQERQH	LQDLLHQEVL	RRIILLQRWF	RVLLCRQHFL	HLRQASVIIQ
RFWRNYLNQK	QVRDAAVQKD	AFVMASAAAL	LQASWRAHLE	RQRYLELRAA
AIVIQQKWRD	YYRRRHMAAI	CIQARWKAYR	ESKRYQEQRK	KIILLQSTCR
GFRARQRFKA	LKEQRLRETK	PEVGLVNIKG	YGSLEIQGSD	PSGWEDCSFD
NRIKAIEECK	SVIESNRISR	ESSVDCLKES	PNKQQERAQS	QSGVDLQEDV
LVRERPRSLE	DLHQKKVGRA	KRESRRMREL	EQAIFSLELL	KVRSLGGISP
SEDRRWSTEL	VPEGLQSPRG	TPDSESSQGS	LELLSYEESQ	KSKLESVISD
EGDLQFPSPK	ISSSPKFDSR	DNALSASNET	SSAEHLKDGT	MKEMVVCSSE
SITCKPQLKD	SFISNSLPTF	FYIPQQDPLK	TNSQLDTSIQ	RNKLLENEDT
AGEALTLDIN	RETRRYHCSG	KDQIVPSLNT	ESSNPVLKKL	EKLNTEKEER
QKQLQQQNEK	EMMEQIRQQT	DILEKERKAF	KTIEKPRIGE	CLVAPSSYQS
KQRVERPSSL	LSLNTSNKGE	LNVLGSLSLK	DAALAQKDSS	SAHLPPKDRP
VTVFFERKGS	PCQSSTVKEL	SKTDRMGTQL	NVACKLSNNR	ISKREHFRPT
QSYSHNSDDL	SREGNARPIF	FTPKDNMSIP	LVSKEALNSK	NPQLHKEDEP
AWKPVKLAGP	GQRETSQRFS	SVDEQAKLHK	TMSQGEITKL	AVRQKASDSD
IRPQRAKMRF	WAKGKQGEKK	TTRVKPTTQS	EVSPLFAGTD	VIPAHQFPDE
LAAYHPTPPL	SPELPGSCRK	EFKENKEPSP	KAKRKRSVKI	SNVALDSMHW
QNDSVQIIAS	VSDLKSMDEF	LLKKVNDLDN	EDSKKDTLVD	VVFKKALKEF
RQNIFSFYSS	ALAMDDGKSI	RYKDLYALFE	QILEKTMRLE	QRDSLGESPV
RVWVNTFKVF	LDEYMNEFKT	SDCTATKVPK	TERKKRRKKE	TDLVEEHNGH
IFKATQYSIP	TYCEYCSSLI	WIMDRASVCK	LCKYACHKKC	CLKTTAKCSK
KYDPELSSRQ	FGVELSRLTS	EDRTVPLVVE	KLINYIEMHG	LYTEGIYRKS
GSTNKIKELR	QGLDTDAESV	NLDDYNIHVI	ASVFKQWLRD	LPNPLMTFEL
YEEFLRAMGL	QERKETIRGV	YSVIDQLSRT	HLNTLERLIF	HLVRIALQED
TNRMSANALA	IVFAPCILRC	PDTTDPLQSV	QDISKTTTCV	ELIVVEQMNK
YKARLKDISS	LEFAENKAKT	RLSLIRRSMG	KGRIRRGNYP	GPSSPVVVRL
PSVSDVSEET	LTSEAAMETD	ITEQQQAAMQ	QEERVLTEQI	ENLQKEKEEL
TFEMLVLEPR	ASDDETLESE	ASIGTADSSE	NLNMESEYAI	SEKSERSLAL
SSLKTAGKSE	PSSKLRKQLK	KQQDSLDVVD	SSVSSLCLSN	TASSHGTRKL
FQIYSKSPFY	RAASGNEALG	MEGPLGQTKF	LEDKPQFISR	GTFNPEKGKQ
KLKNVKNSPQ	KTKETPEGTV	MSGRRKTVDP	DCTSNQQLAL	FGNNEFMV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
Hiller M., Huse K., Platzer M., Backofen R. (2005). Non-EST based prediction of exon skipping and intron retention events using Pfam information. Nucleic Acids Res. 33: 5611—5621. PMID 16204458 DOI:10.1093/nar/gki870
Chieregatti E., Gaertner A., Stoeffler H.-E., Baehler M. (1998). Myr 7 is a novel myosin IX-RhoGAP expressed in rat brain. J. Cell Sci. 111: 3597—3608. PMID 9819351

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7608 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, B2RTY4 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3