SPTBN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1AA2, 1BKR, 3EDV

Ідентифікатори

Символи

SPTBN1, ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, spectrin beta, non-erythrocytic 1, DDISBA

Зовнішні ІД

OMIM: 182790 MGI: 98388 HomoloGene: 2354 GeneCards: SPTBN1

Пов'язані генетичні захворювання

короткозорість^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • GTPase binding • actin binding • phospholipid binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • RNA binding • cadherin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • M band • гіалоплазма • spectrin • мембрана • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • cuticular plate • ядерце • axolemma • spectrin-associated cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • GO:0009327 protein-containing complex • postsynapse • glutamatergic synapse
Біологічний процес	• common-partner SMAD protein phosphorylation • mitotic cytokinesis • MAPK cascade • axon guidance • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • positive regulation of protein localization to plasma membrane • actin filament capping • plasma membrane organization • membrane assembly • regulation of protein localization to plasma membrane • Golgi to plasma membrane protein transport • cytoskeleton organization • protein localization to plasma membrane • regulation of molecular function • regulation of SMAD protein signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6711


20742

Ensembl


ENSG00000115306


ENSMUSG00000020315

UniProt


Q01082


Q62261

RefSeq (мРНК)


NM_003128 NM_178313


NM_009260 NM_175836

RefSeq (білок)


NP_003119 NP_842565


NP_033286 NP_787030

Локус (UCSC)

Хр. 2: 54.46 – 54.67 Mb

Хр. 11: 30.05 – 30.22 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPTBN1 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 364 амінокислот, а молекулярна маса — 274 609^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTTVATDYD	NIEIQQQYSD	VNNRWDVDDW	DNENSSARLF	ERSRIKALAD
EREAVQKKTF	TKWVNSHLAR	VSCRITDLYT	DLRDGRMLIK	LLEVLSGERL
PKPTKGRMRI	HCLENVDKAL	QFLKEQRVHL	ENMGSHDIVD	GNHRLTLGLI
WTIILRFQIQ	DISVETEDNK	EKKSAKDALL	LWCQMKTAGY	PNVNIHNFTT
SWRDGMAFNA	LIHKHRPDLI	DFDKLKKSNA	HYNLQNAFNL	AEQHLGLTKL
LDPEDISVDH	PDEKSIITYV	VTYYHYFSKM	KALAVEGKRI	GKVLDNAIET
EKMIEKYESL	ASDLLEWIEQ	TIIILNNRKF	ANSLVGVQQQ	LQAFNTYRTV
EKPPKFTEKG	NLEVLLFTIQ	SKMRANNQKV	YMPREGKLIS	DINKAWERLE
KAEHERELAL	RNELIRQEKL	EQLARRFDRK	AAMRETWLSE	NQRLVSQDNF
GFDLPAVEAA	TKKHEAIETD	IAAYEERVQA	VVAVARELEA	ENYHDIKRIT
ARKDNVIRLW	EYLLELLRAR	RQRLEMNLGL	QKIFQEMLYI	MDWMDEMKVL
VLSQDYGKHL	LGVEDLLQKH	TLVEADIGIQ	AERVRGVNAS	AQKFATDGEG
YKPCDPQVIR	DRVAHMEFCY	QELCQLAAER	RARLEESRRL	WKFFWEMAEE
EGWIREKEKI	LSSDDYGKDL	TSVMRLLSKH	RAFEDEMSGR	SGHFEQAIKE
GEDMIAEEHF	GSEKIRERII	YIREQWANLE	QLSAIRKKRL	EEASLLHQFQ
ADADDIDAWM	LDILKIVSSS	DVGHDEYSTQ	SLVKKHKDVA	EEIANYRPTL
DTLHEQASAL	PQEHAESPDV	RGRLSGIEER	YKEVAELTRL	RKQALQDTLA
LYKMFSEADA	CELWIDEKEQ	WLNNMQIPEK	LEDLEVIQHR	FESLEPEMNN
QASRVAVVNQ	IARQLMHSGH	PSEKEIKAQQ	DKLNTRWSQF	RELVDRKKDA
LLSALSIQNY	HLECNETKSW	IREKTKVIES	TQDLGNDLAG	VMALQRKLTG
MERDLVAIEA	KLSDLQKEAE	KLESEHPDQA	QAILSRLAEI	SDVWEEMKTT
LKNREASLGE	ASKLQQFLRD	LDDFQSWLSR	TQTAIASEDM	PNTLTEAEKL
LTQHENIKNE	IDNYEEDYQK	MRDMGEMVTQ	GQTDAQYMFL	RQRLQALDTG
WNELHKMWEN	RQNLLSQSHA	YQQFLRDTKQ	AEAFLNNQEY	VLAHTEMPTT
LEGAEAAIKK	QEDFMTTMDA	NEEKINAVVE	TGRRLVSDGN	INSDRIQEKV
DSIDDRHRKN	RETASELLMR	LKDNRDLQKF	LQDCQELSLW	INEKMLTAQD
MSYDEARNLH	SKWLKHQAFM	AELASNKEWL	DKIEKEGMQL	ISEKPETEAV
VKEKLTGLHK	MWEVLESTTQ	TKAQRLFDAN	KAELFTQSCA	DLDKWLHGLE
SQIQSDDYGK	DLTSVNILLK	KQQMLENQME	VRKKEIEELQ	SQAQALSQEG
KSTDEVDSKR	LTVQTKFMEL	LEPLNERKHN	LLASKEIHQF	NRDVEDEILW
VGERMPLATS	TDHGHNLQTV	QLLIKKNQTL	QKEIQGHQPR	IDDIFERSQN
IVTDSSSLSA	EAIRQRLADL	KQLWGLLIEE	TEKRHRRLEE	AHRAQQYYFD
AAEAEAWMSE	QELYMMSEEK	AKDEQSAVSM	LKKHQILEQA	VEDYAETVHQ
LSKTSRALVA	DSHPESERIS	MRQSKVDKLY	AGLKDLAEER	RGKLDERHRL
FQLNREVDDL	EQWIAEREVV	AGSHELGQDY	EHVTMLQERF	REFARDTGNI
GQERVDTVNH	LADELINSGH	SDAATIAEWK	DGLNEAWADL	LELIDTRTQI
LAASYELHKF	YHDAKEIFGR	IQDKHKKLPE	ELGRDQNTVE	TLQRMHTTFE
HDIQALGTQV	RQLQEDAARL	QAAYAGDKAD	DIQKRENEVL	EAWKSLLDAC
ESRRVRLVDT	GDKFRFFSMV	RDLMLWMEDV	IRQIEAQEKP	RDVSSVELLM
NNHQGIKAEI	DARNDSFTTC	IELGKSLLAR	KHYASEEIKE	KLLQLTEKRK
EMIDKWEDRW	EWLRLILEVH	QFSRDASVAE	AWLLGQEPYL	SSREIGQSVD
EVEKLIKRHE	AFEKSAATWD	ERFSALERLT	TLELLEVRRQ	QEEEERKRRP
PSPEPSTKVS	EEAESQQQWD	TSKGEQVSQN	GLPAEQGSPR	MAETVDTSEM
VNGATEQRTS	SKESSPIPSP	TSDRKAKTAL	PAQSAATLPA	RTQETPSAQM
EGFLNRKHEW	EAHNKKASSR	SWHNVYCVIN	NQEMGFYKDA	KTAASGIPYH
SEVPVSLKEA	VCEVALDYKK	KKHVFKLRLN	DGNEYLFQAK	DDEEMNTWIQ
AISSAISSDK	HEVSASTQST	PASSRAQTLP	TSVVTITSES	SPGKREKDKE
KDKEKRFSLF	GKKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

Chen Y., Yu P., Lu D., Tagle D.A., Cai T. (2001). A novel isoform of beta-spectrin II localizes to cerebellar Purkinje-cell bodies and interacts with neurofibromatosis type 2 gene product schwannomin. J. Mol. Neurosci. 17: 59—70. PMID 11665863 DOI:10.1385/JMN:17:1:59
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. (2004). Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes. J. Biol. Chem. 279: 40185—40193. PMID 15262991 DOI:10.1074/jbc.M406018200
Carugo K.D., Banuelos S., Saraste M. (1997). Crystal structure of a calponin homology domain. Nat. Struct. Biol. 4: 175—179. PMID 9164454 DOI:10.1038/nsb0397-175
Banuelos S., Saraste M., Carugo K.D. (1998). Structural comparisons of calponin homology domains: implications for actin binding. Structure. 6: 1419—1431. PMID 9817844 DOI:10.1016/S0969-2126(98)00141-5
Hu R.J., Watanabe M., Bennett V. (1992). Characterization of human brain cDNA encoding the general isoform of beta-spectrin. J. Biol. Chem. 267: 18715—18722. PMID 1527002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11275 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, Q01082 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3