NR3C2
NR3C2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NR3C2, MCR, MLR, MR, NR3C2VIT, nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600983 MGI: 99459 HomoloGene: 121495 GeneCards: NR3C2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Альдостерон, Кортизол, deoxycorticosterone, дексаметазон, fludrocortisone, преднізолон, Прогестерон, drospirenone, finerenone, німодипін, спіронолактон, finerenone, desoxycorticosterone pivalate, fludrocortisone acetate, desoxycorticosterone acetate[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 148.08 – 148.44 Mb | Хр. 8: 77.63 – 77.97 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
NR3C2 (англ. Nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 984 амінокислот, а молекулярна маса — 107 067[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
METKGYHSLP | EGLDMERRWG | QVSQAVERSS | LGPTERTDEN | NYMEIVNVSC | ||||
VSGAIPNNST | QGSSKEKQEL | LPCLQQDNNR | PGILTSDIKT | ELESKELSAT | ||||
VAESMGLYMD | SVRDADYSYE | QQNQQGSMSP | AKIYQNVEQL | VKFYKGNGHR | ||||
PSTLSCVNTP | LRSFMSDSGS | SVNGGVMRAI | VKSPIMCHEK | SPSVCSPLNM | ||||
TSSVCSPAGI | NSVSSTTASF | GSFPVHSPIT | QGTPLTCSPN | AENRGSRSHS | ||||
PAHASNVGSP | LSSPLSSMKS | SISSPPSHCS | VKSPVSSPNN | VTLRSSVSSP | ||||
ANINNSRCSV | SSPSNTNNRS | TLSSPAASTV | GSICSPVNNA | FSYTASGTSA | ||||
GSSTLRDVVP | SPDTQEKGAQ | EVPFPKTEEV | ESAISNGVTG | QLNIVQYIKP | ||||
EPDGAFSSSC | LGGNSKINSD | SSFSVPIKQE | STKHSCSGTS | FKGNPTVNPF | ||||
PFMDGSYFSF | MDDKDYYSLS | GILGPPVPGF | DGNCEGSGFP | VGIKQEPDDG | ||||
SYYPEASIPS | SAIVGVNSGG | QSFHYRIGAQ | GTISLSRSAR | DQSFQHLSSF | ||||
PPVNTLVESW | KSHGDLSSRR | SDGYPVLEYI | PENVSSSTLR | SVSTGSSRPS | ||||
KICLVCGDEA | SGCHYGVVTC | GSCKVFFKRA | VEGQHNYLCA | GRNDCIIDKI | ||||
RRKNCPACRL | QKCLQAGMNL | GARKSKKLGK | LKGIHEEQPQ | QQQPPPPPPP | ||||
PQSPEEGTTY | IAPAKEPSVN | TALVPQLSTI | SRALTPSPVM | VLENIEPEIV | ||||
YAGYDSSKPD | TAENLLSTLN | RLAGKQMIQV | VKWAKVLPGF | KNLPLEDQIT | ||||
LIQYSWMCLS | SFALSWRSYK | HTNSQFLYFA | PDLVFNEEKM | HQSAMYELCQ | ||||
GMHQISLQFV | RLQLTFEEYT | IMKVLLLLST | IPKDGLKSQA | AFEEMRTNYI | ||||
KELRKMVTKC | PNNSGQSWQR | FYQLTKLLDS | MHDLVSDLLE | FCFYTFRESH | ||||
ALKVEFPAML | VEIISDQLPK | VESGNAKPLY | FHRK |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Zennaro M.-C., Souque A., Viengchareun S., Poisson E., Lombes M. (2001). A new human MR splice variant is a ligand-independent transactivator modulating corticosteroid action. Mol. Endocrinol. 15: 1586—1598. PMID 11518808 DOI:10.1210/mend.15.9.0689
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
- Bloem L.J., Guo C., Pratt J.H. (1995). Identification of a splice variant of the rat and human mineralocorticoid receptor genes. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 55: 159—162. PMID 7495694 DOI:10.1016/0960-0760(95)00162-S
- Zennaro M.-C., Farman N., Bonvalet J.-P., Lombes M. (1997). Tissue-specific expression of alpha and beta messenger ribonucleic acid isoforms of the human mineralocorticoid receptor in normal and pathological states. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82: 1345—1352. PMID 9141514 DOI:10.1210/jcem.82.5.3933
- Lupo B., Mesnier D., Auzou G. (1998). Cysteines 849 and 942 of human mineralocorticoid receptor are crucial for steroid binding. Biochemistry. 37: 12153—12159. PMID 9724527 DOI:10.1021/bi980593e
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з NR3C2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7979 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P08235 (англ.) . Архів оригіналу за 23 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 4
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|