TBR1

TBR1
Ідентифікатори
Символи TBR1, TBR-1, TES-56, T-box, brain 1, IDDAS, T-box brain transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1
Пов'язані генетичні захворювання
атиповий аутизм, аутизм[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
DNA binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
protein kinase binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
identical protein binding

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain
регуляція експресії генів
regulation of axon guidance
brain development
hindbrain development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
amygdala development
regulation of neuron projection development
transcription, DNA-templated
specification of animal organ identity
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
conditioned taste aversion
neuron differentiation
cerebral cortex development

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10716
21375
Ensembl
ENSG00000136535
ENSMUSG00000035033
UniProt
Q16650
Q64336
RefSeq (мРНК)
NM_006593
NM_009322
RefSeq (білок)
NP_006584
NP_033348
Локус (UCSC) Хр. 2: 161.42 – 161.43 Mb Хр. 2: 61.63 – 61.64 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBR1 (англ. T-box, brain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 682 амінокислот, а молекулярна маса — 74 053[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQLEHCLSPSIMLSKKFLNVSSSYPHSGGSELVLHDHPIISTTDNLERSS
PLKKITRGMTNQSDTDNFPDSKDSPGDVQRSKLSPVLDGVSELRHSFDGS
AADRYLLSQSSQPQSAATAPSAMFPYPGQHGPAHPAFSIGSPSRYMAHHP
VITNGAYNSLLSNSSPQGYPTAGYPYPQQYGHSYQGAPFYQFSSTQPGLV
PGKAQVYLCNRPLWLKFHRHQTEMIITKQGRRMFPFLSFNISGLDPTAHY
NIFVDVILADPNHWRFQGGKWVPCGKADTNVQGNRVYMHPDSPNTGAHWM
RQEISFGKLKLTNNKGASNNNGQMVVLQSLHKYQPRLHVVEVNEDGTEDT
SQPGRVQTFTFPETQFIAVTAYQNTDITQLKIDHNPFAKGFRDNYDTIYT
GCDMDRLTPSPNDSPRSQIVPGARYAMAGSFLQDQFVSNYAKARFHPGAG
AGPGPGTDRSVPHTNGLLSPQQAEDPGAPSPQRWFVTPANNRLDFAASAY
DTATDFAGNAATLLSYAAAGVKALPLQAAGCTGRPLGYYADPSGWGARSP
PQYCGTKSGSVLPCWPNSAAAAARMAGANPYLGEEAEGLAAERSPLPPGA
AEDAKPKDLSDSSWIETPSSIKSIDSSDSGIYEQAKRRRISPADTPVSES
SSPLKSEVLAQRDCEKNCAKDISGYYGFYSHS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11590 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q16650 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші